Un test sanguin révolutionnaire permet de détecter des milliers de maladies génétiques. Un article de Dr S. Cohen-Wiesenfeld
Des chercheurs de l’Université de Tel-Aviv sous la direction du Prof. Noam Shomron de la Faculté de médecine, ont mis au point une méthode révolutionnaire permettant de détecter avec précision les maladies graves du fœtus grâce à une simple prise de sang en début de grossesse.
Selon eux, la nouvelle technologie, basée sur un algorithme capable de reconstituer le génome fœtal et de détecter les mutations génétiques à partir du sang de la mère, avec une précision des dizaines de fois supérieure à celle des tests existants, pourra à l’avenir être utilisée pour le dépistage préventif des maladies graves entraînant une mortalité infantile pour toutes les mères qui le souhaitent.
L’étude menée par le doctorant Tom Rabinowitz avec la participation du Dr. Reut Matar et du Prof. Lina Basel du Centre médical Rabin de Petah Tikva, ainsi que du Dr. David Golan du Technion, a été publiée le 20.2.19, dans Genome Research, principale revue de génomique mondiale.
“Nous connaissons actuellement environ 7 000 gènes du génome humain dont les mutations spécifiques sont responsables de maladies génétiques, certaines ayant des conséquences graves pour la santé du fœtus”, explique le Prof. Shomron.
“Ces maladies sont dites ‘monogéniques’, car elles sont causées par l’anomalie d’un seul gène.
On peut citer comme exemples connus la maladie de Tay-Sachs ou la mucoviscidose (fibrose kystique).
La plupart des maladies monogéniques sont très rares; cependant elles représentent des milliers de mutations, dont l’ensemble constitue un danger important de mettre au monde un enfant malade.
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