La technologie innovante de l’Université de Tel Aviv pourrait sauver un enfant juif de New York

Scott Reich, un écrivain, avocat et conférencier new-yorkais influent et sa femme Ilissa étaient prêts à aller au bout du monde pour avoir une chance de sauver leur fils de deux ans, Eli, qui souffre d’un syndrome génétique et neurologique extrêmement rare, dont il n’y a que 700 cas connus dans le monde.

Le trouble, appelé FOXG1, a de graves conséquences sur le développement du cerveau, et la fenêtre d’opportunité d’Eli pour éviter les dommages se referme rapidement.

Les Reich n’avaient pas besoin d’aller aux extrémités de la Terre, mais seulement en Israël, où se trouve le Centre Blavatnik pour la découverte des médicaments (BCDD) de l’Université de Tel Aviv. «En Israël, nous trouverons le savoir-faire, l’expérience et la réflexion hors du commun dont nous avons besoin.»

Les chercheurs du centre courent maintenant contre la montre pour trouver un traitement pour son état. «Nous examinons une bibliothèque d’environ 7 000 substances approuvées par la FDA et avons déjà trouvé des médicaments qui pourraient aider Eli», a déclaré le professeur Ehud Gazit, fondateur et directeur académique du BCDD qui, en décembre 2019, a reçu un e-mail du père d’Eli, qui n’avait que huit mois à l’époque.

Au début, tout semblait normal – il mangeait, dormait et pleurait. Sa grande sœur, Emelia, adorait l’embrasser, déclarant fièrement qu’il était son bébé. Mais quelque chose clochait. Il était extrêmement irritable et inconfortable. Il a crié pendant des heures. Il ne voulait pas manger parce que c’était trop douloureux à avaler. Les médecins ont dit que c’était juste des coliques, mais quand le développement d’Eli a ralenti et qu’il a commencé à manquer des étapes importantes, nous savions que quelque chose n’allait vraiment pas.

Après d’innombrables visites chez le médecin, des séjours à l’hôpital, une IRM cérébrale, des EEG, des tests de vision et plus encore, un test génétique a révélé la cause profonde – le syndrome FOXG1. En tant que «maladie orpheline» qui n’affecte qu’un petit nombre de patients – principalement des enfants qui développent de graves handicaps – la maladie dévastatrice attire peu de recherches et n’a pas de remède.

Refusant de perdre espoir et déterminés à sauver leur fils, les Reich ont cherché partout dans le monde des experts capables de développer un traitement pour le syndrome rare. Le BCDD, spécialisé dans le domaine de la réutilisation des médicaments (adoption de médicaments approuvés par la FDA et d’autres substances sûres pour aider les personnes atteintes de maladies rares) leur a été recommandé.

Le Dr Eddy Pichinuk, responsable de l’ unité HTS (High-throughput DNA sequencing methods and Biological Assays Unit au BCDD, dont l’équipe menait déjà des recherches pour plusieurs autres familles touchées par des maladies rares, a volontiers accepté le nouveau défi.

Pichinuk et son équipe ont rapidement obtenu un échantillon de cellules d’Eli, qui avait été déposé dans une biobanque pour les échantillons biologiques de maladies rares, et ont établi une plate-forme personnalisée de criblage de médicaments pour tester ces cellules contre des molécules connues, sûres et approuvées par la FDA qui pourraient être réutilisées. Essentiellement, ils recherchaient un médicament développé à l’origine dans un autre but qui augmenterait la quantité de protéine FOXG1 dans le cerveau d’Eli, compensant ainsi le déficit dommageable causé par la mutation.

Les chercheurs étaient bien conscients que cela pourrait être le seul espoir d’Eli pour une vie plus normale. Une fois qu’un médicament sûr et efficace est identifié, il peut être réutilisé pour offrir à Eli et à d’autres comme lui un traitement de compassion.

«Notre plateforme de criblage est basée sur une protéine luminescente, exprimée dans les lucioles, qui remplace la protéine défectueuse dans les cellules d’Eli», a expliqué Pichinuk.

«Nous examinons une bibliothèque d’environ 7 000 substances approuvées par la FDA, initialement développées pour traiter une gamme de maladies, telles que le cancer, les troubles psychiatriques ou divers syndromes inflammatoires. En testant l’interaction de chaque médicament avec la protéine marquée dans les cellules d’Eli, nous avons jusqu’à présent découvert plusieurs candidats médicaments potentiellement utiles. Alors que nous commençons à voir la lumière au bout du tunnel, nous continuons à rechercher des médicaments supplémentaires.

Dans la prochaine étape, les chercheurs utiliseront des méthodes avancées de génie génétique pour transformer des échantillons de peau d’Eli et de ses parents en cellules souches, puis en neurones, et finalement, ils testeront l’effet des médicaments choisis sur les cellules nerveuses d’Eli. Déterminés et optimistes, ils espèrent le miracle qui restaurera un développement cérébral plus normalisé.

Le père reste optimiste. «En contactant la communauté juive américaine et nos amis israéliens, nous sommes entrés en contact avec le centre Blavatnik et nous nous sommes immédiatement sentis chez nous. L’équipe est très créative, elle travaille vite et se consacre sincèrement à la recherche d’un traitement pour le syndrome FOXG1 – elle ne cherche pas seulement à publier un article dans une revue scientifique. Pour nous, cet engagement authentique est extrêmement important. Les chercheurs du BCDD font tout ce qu’ils peuvent pour qu’Eli et d’autres personnes atteintes du syndrome FOXG1 puissent vivre et, espérons-le, profiter d’une vie plus productive.

Le Dr Avi Raveh, directeur scientifique du BCDD, explique que le Centre propose une approche de recherche unique, appliquant une méthodologie de médecine personnalisée aux maladies rares. «Nous répondons aux demandes des familles du monde entier, souvent au dernier moment avant qu’elles ne perdent espoir. Contrairement aux grandes institutions de recherche, nous ressemblons à une petite start-up dynamique, éliminant ou accélérant toute bureaucratie et allant droit au cœur du défi. Dans le cas d’Eli Reich, la fenêtre de temps pour le développement du cerveau se fermant rapidement, cette flexibilité est cruciale. J’espère vraiment que nous pourrons l’aider.

«Venir en Israël et travailler avec le BCDD a été une bonne expérience jusqu’à présent», a déclaré Scott. «Grâce à l’esprit de collaboration israélien, nous avons également recruté des chercheurs de l’Institut Weizmann des Sciences de Rehovot et de l’Université Ben-Gourion du Néguev de Beersheba pour rejoindre notre mission. Étant juifs, nous nous sentons à l’aise émotionnellement en Israël, donc ce partenariat était un choix naturel pour nous dans notre bataille pour sauver notre fils et aider les autres atteints du syndrome FOXG1. Cette année sera cruciale pour la recherche, et alors que nous attendons d’autres résultats, nous prions pour une percée. »

16 mars 2021

rakbeisrael.buzz/

 

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