La maladie d’Alzheimer diagnostiquée chez un patient de 19 ans, c’est le cas le plus précoce connu
À travers plusieurs examens, les scientifiques ont confirmé des niveaux élevés de protéine tau et une atrophie de l’hippocampe du jeune homme.
Un triste record. À 19 ans, un jeune homme vivant en Chine est atteint par la maladie d’Alzheimer. D’après les scientifiques de Pékin, il serait le patient le plus jeune à recevoir un tel diagnostic. Encore plus rare, il n’est pas porteur d’une mutation génétique et il n’y a pas d’antécédents médicaux dans sa famille.
Comme le dévoile le Daily Mail, des tests et des scanners ont révélé que son hypothalamus avait rétréci. Le patient a également montré des dommages à son lobe temporal et des niveaux élevés de la protéine tau. Une imagerie cérébrale plus poussée a montré que son hippocampe était atrophié. « L’atrophie de l’hippocampe est généralement attribuée à l’accumulation de la protéine tau qui s’accumule à l’intérieur des neurones et à une accumulation de plaques dans le cerveau causée par la maladie d’Alzheimer », explique le Daily Mail qui confirme également une présence anormalement élevée de la protéine p-tau181 dans le liquide céphalo-rachidien (LCR).
« Explorer les mystères des jeunes atteints de la maladie d’Alzheimer »
« Il s’agit du plus jeune cas jamais signalé à répondre aux critères de diagnostic d’une probable [maladie d’Alzheimer] sans mutations génétiques reconnues », ont noté les auteurs dans le Journal of Alzheimer’s Disease le 31 janvier dernier. Avant de compléter : « [L’étude] a proposé de prêter attention à la maladie d’Alzheimer à début précoce. Explorer les mystères des jeunes atteints de la maladie d’Alzheimer pourrait devenir l’une des questions scientifiques les plus difficiles de l’avenir ».
Dans le cadre de cette étude, les chercheurs sont parvenus à cette conclusion en effectuant une série de tests de diagnostic afin d’identifier les biomarqueurs de la maladie. Pour cela, ils ont réalisé des tests cognitifs dans lesquels le patient devait écouter et répéter une série de mots. Grâce à cela, ils ont conclu que sa mémoire était altérée « de manière significative ».
Des signes d’Alzheimer sont observables sur les images IRM du cerveau. © BillionsPhotos, Adobe Stock
Une forme sporadique très précoce ?
Quand la maladie d’Alzheimer ne se développe pas à cause de l’âge, elle est souvent liée à des prédispositions génétiques. Certains variants génétiques, transmis de génération en génération, favorisent l’apparition d’Alzheimer au sein des familles. On parle alors de la forme familiale de la maladie ; elle représente entre 1 à 2 % de tous les diagnostics, mais près de 10 % de ceux posés chez les jeunes. Les trois gènes impliqués connus à ce jour sont : PSEN1, PSEN2 et APP. Environ 50 % des personnes porteuses d’une mutation dans PSEN1 développent les premiers symptômes d’Alzheimer avant 40 ans.
Or, dans le cas de ce jeune patient chinois, aucun marqueur génétique n’a été identifié. Il semblerait qu’il soit atteint de la forme sporadique d’Alzheimer, comme une personne âgée. Les neurologues ne sont pas certains qu’il s’agisse de la maladie d’Alzheimer, il a été diagnostiqué comme « probablement atteint ».
Dans la littérature scientifique, d’autres cas de personnes jeunes atteintes des symptômes d’Alzheimer sont décrits, comme celui d’un homme d’une vingtaine d’années en Espagne ou d’une femme de 33 ans à Shanghai, tous les deux porteurs d’une mutation dans le gène PSEN1.
JForum avec santemagazine.fr (Johanna Amselem, Journaliste) et JULIE KERN www.futura-sciences.com
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