Une maladie auto-immune héréditaire, considérée jusqu’à présent comme extrêmement rare (le syndrome de polyendocrinopathie auto-immune de type 1), pourrait avoir aussi une forme moins sévère affectant une personne sur mille, ou même plus, comme le montre une nouvelle recherche menée à l’Institut Weizmann des Sciences (Israël) et à l’université de Bergen (Norvège).
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1, ou syndrome APECED, est une maladie génétique à début juvénile, associant une candidose cutanéo-muqueuse chronique, une hypoparathyroïdie et une insuffisance surrénale d’origine auto-immune.
Le pronostic est variable. Plus les premières manifestations apparaissent tôt, plus les atteintes seront nombreuses. Des atteintes menaçant le pronostic vital peuvent survenir : carcinome à cellules squameuses de la sphère orale ou oesophagienne, sepsis, hépatite fulminante, insuffisance rénale par néphrite interstitielle, atteinte bronchique. Le décès survient en moyenne au cours de la quatrième décennie, mais reste très variable d’un patient à l’autre en fonction de la gravité des atteintes.
Les résultats de cette recherche suggèrent qu’un certain nombre de maladies et de syndromes auto-immuns pourraient être liés aux mutations d’un seul et même gène.
Ces résultats, combinés avec d’autres recherches menées dans les laboratoires de Weizmann, pourraient permettre, entre autres, de développer de nouveaux moyens de diagnostiquer et de traiter des troubles auto-immuns.
Hadassah France en visite à l’Institut Weizmann par infolivetv
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